Numero 4 del 2014

Testi pagina 10

8 Aprile 2014
Il crescente espansionismo sociale della medicina contemporanea può trovare oggi supporto nella trasfor-
mazione subita dalla nozione di ma-
lattia, la cui applicabilità non riguarda
più solo una condizione attuale, ma si
proietta nel futuro come predizione, o
come previsione di ‘maggior rischio’
di ammalarsi. Questa trasformazio-
ne, dalle conseguenze etico-sociali
ancora non pienamente valutabili, è il
portato dei grandi progressi avvenuti
nell’ambito della genetica umana che
hanno permesso l’emergere e il con-
solidarsi di una nuova branca del sa-
pere medico: la `medicina predittiva’
o `prospettica’, capace di “defi nire la
probabilità che un evento patologico
si determini in un soggetto che non
mostra segni clinici di malattia”.
Strumento privilegiato della medicina
predittiva sono i test genetici in grado,
sulla base dell’analisi del DNA di un in-
dividuo fenotipicamente sano, vuoi di
effettuare una vera e propria previsio-
ne dell’insorgenza della malattia, nel
caso sia determinata dalla mutazione
di un gene specifi co - malattia i cui pri-
mi sintomi potranno comparire anche
molti anni dopo, come accade per le
cosiddette malattie genetiche ‘ad insor-
genza tardiva’ - vuoi di identifi care nu-
merose varianti genetiche responsabili
di un’aumentata suscettibilità
del soggetto a sviluppare
nel corso della vita de-
terminate patologie. In
quest’ultimo gruppo
rientrano le vulne-
rabilità ereditarie
a evolvere malat-
tie cardiovascolari,
certe forme di tumore,
di diabete, di malattie
neurodegenerative, come
ad esempio l’Alzheimer. E
la lista si allunga ogni giorno. Ad oggi,
tuttavia, solo per poche malattie ge-
netiche ereditarie la diagnosi precoce
permette l’adozione di misure preven-
tive effi caci, o l’applicazione di cure
risolutive, mentre, per quanto riguarda
la maggior ‘suscettibilità’ individuale
a contrarre malattie comuni multifat-
toriali, troppo poco ancora si sa sulle
complesse interazioni fra fattori gene-
tici e fattori ambientali (compresi quelli
concernenti la fi siologia dell’organismo
nel suo complesso e quelli ambientali
esogeni: condizioni di vita e di lavoro,
alimentazione, particolari suscettibilità
ad agenti nocivi ecc.) perché tali infor-
mazioni possano rivelarsi realmente utili
sotto il profi lo preventivo.
Per quanto riguarda l’impie-
go delle nuove conoscen-
ze genetiche nell’ambito
delle decisioni procre-
atine, molti sono gli
interrogativi etici
che pone l’incre-
mento della gam-
ma dei test genetici
prenatali, o effettuabi-
li, grazie alle tecniche
di fertilizzazione in vitro,
sugli embrioni prima del
trasferimento nell’utero della madre.
In quest’ultimo caso, la possibilità
esistente per le coppie a rischio di
trasmissione di malattie genetiche
gravi di determinare il sesso dell’ovu-
Monica Toraldo di Francia*
Istituto Italiano di Bioetica
www.istitutobioetica.org
Oggi la nOziOne
di malattia nOn
riguarda piÙ sOlO
una cOndiziOne attuale,
ma si prOietta nel FuturO
cOme previsiOne di
‘maggiOr rischiO’ di
ammalarsi
cOn la
rideFiniziOne
e l’ampliamentO
del cOncettO di malattia
la medicina predittiva
ha cOstruitO la nuOva
categOria sOciale degli
‘inalati virtuali’,
O `unpatients’
SGUARDI
SULLA
MEDICINA
PREDITTIVA